علت اوتیسم هنوز شناخته شده نیست و یک دلیل خاص نمی توان برای آن مشخص کرد. با توجه به پیچیدگی اختلال اوتیسم و این حقیقت که علایم اوتیسم و شدت آن متفاوت است، دلایل احتمالی زیادی وجود دارد. هم ژنتیک و هم محیط ممکن است در بروز اوتیسم نقش داشته باشند و هر کدام به تنهایی یا به صورت ترکیبی می توانند علت اوتیسم باشند.

دی‌اس‌ام-۵ (DSM-5)، نسخه پنجم راهنمای تشخیصی و آماری اختلال‌های روانی است که توسط انجمن روان‌پزشکی آمریکا (APA) منتشر شده است و در واقع یک راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی است. درادامه مطلب ویژگی های تشخیصی بیماری اتیسم براساس DSM-V ارائه می شود.